wolf Hirschhorn syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Wolf Hirschhorn syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Wolf-Hirschhorn syndrom är en mycket sällsynt kromosom sjukdom som orsakas av en partiell deletion (monosomi) av den korta armen ( “p”) av kromosom 4. Större symptom kan inkludera mycket stort avstånd mellan ögonen (okulär hypertelorism) med en bred eller beaked näsa , ett litet huvud (mikrocefali), låg-set missbildade öron, mental och tillväxt brist, hjärta (hjärt) defekter, och kramper. Eftersom mängden av genetiskt material bort varierar, symptom på detta syndrom varierar från fall till fall.

Kromosomrubbning Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; OSS; Tel: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; E-post: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; 4P- Support Grou; 131 Grön Cook Roa; Sunbury, OH 4307; United State; Tel: (740) 936-509; E-post: president @ 4p-supportgrou; Internet: www.4p-supportgrou; Wolf Hirschhorn syndrom Trust för Storbritannien och Irelan; 1 Hawthorne Villa; Holmes Chape; Crewe, CW4 7A; United Kingdo; Tel: 0845603533; E-post: enquiries@whs4pminus.co.u; Internet: http: //www.whs4pminus.co.u; Världshälsoorganisationen (WHO, Avenue Appia 2, Geneva 27, 121, Switzerlan, Tel: 4122791211; Fax: 4122791311; Internet: http://www.who.int/en; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente, PO box 812, Gaithersburg, MD 20.898 till 812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http: //rarediseases.info.nih.gov/GARD, Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, Kalifornien 9002, Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet : http: //www.madisonsfoundation

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 4/7/200; Copyright 1989, 1992, 1995, 1996, 1998, 2005 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

WH; Wolf Syndrom; Wolf-Hirschhorn kromosomområdet (WHCR, WHC, kromosom 4, Partiell deletion 4, delvis radering av korta armen av kromosom, kromosom 4, delvis monosomi 4, 4p- syndrom, Partia, Pitt-Rogers-Danks syndrom

Ingen