var relaterade sjukdomar

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten var relaterade sjukdomar är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

WS-relaterade sjukdomar är ett spektrum av tillstånd som påverkar immunsystemet som orsakas av mutationer i WAS genen. Dessa störningar innefattar Wiskott-Aldrichs syndrom, X-kopplad trombocytopeni och X-bunden kongenital neutropeni. WAS gen abnormality resulterar i en brist i WASP protein som leder till lågt antal blodplättar (trombocytopeni). VAR relaterade störningar vanligtvis förekommer i barndomen och kännetecknas av blodig diarré, återkommande infektioner, fjällning, klåda, hudutslag (eksem) och uppkomsten av små lila fläckar på huden (petekier). Utvecklingen av Pneumocystis carinii pneumoni (PCP) och intrakraniell blödning är möjliga tidigt, livshotande komplikationer. Senare potentiella komplikationer inkluderar förstörelse av röda blodkroppar (hemolytisk anemi), artrit, vaskulit och njur- och leverskador. Drabbade individer har en ökad risk för att utveckla lymfom, speciellt efter exponering för Epstein-Barr-virus. VAR-relaterade sjukdomar är mycket varierande, även hos individer i samma familj.

March of Dimes fosterskador Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Immune Deficiency Foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-post: idf @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; NIH / National Institute of Arthritis och muskuloskeletala och hudsjukdom, Information Clearinghous; En AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; OSS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung och Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; NIH / National Institute of Allergy och infektionssjukdomar; Office of Communications och regerings Relation; 6610 Rockledge Drive, MSC 661; Bethesda, MD 20892-661; Tel: (301) 496-571; Fax: (301) 402-357; Tel: (866) 284-410; TDD: (800) 877-833; E-post: ocpostoffice@niaid.nih.go~~V; Internet: http://www.niaid.nih.gov; Center for International Blood and Marrow Trans researc; Froedtert och Medical College of Wisconsin Clinical Cancer Cente; 9200 W. Wisconsin Avenu; Milwaukee, WI 5322; Tel: (414) 805-070; Fax: (414) 805-071; E-post: contactus @ cibmt; Internet: http: //www.cibmtr; Academy of Allergy, Asthma och Immunolog; 611 East Wells Stree; Milwaukee, WI 5320; Tel: (414) 272-607; Fax: (414) 276-334; Tel: (800) 822-276; E-post: info @ aaaa; Internet: http: //www.aaaa; National Benmärgstransplantations Lin; 20411 W. 12 Mile R; Suite 10; Southfield, MI 4807; Tel: (248) 358-188; Fax: (248) 358-188; Tel: (800) 546-526; E-post: info @ nbmtlin; Internet: http: //www.nbmtlin; Internationell patientorganisation för primär Immunodeficiencie; Firside Huvud Roa; Downderr; Cornwall, PL11 3L; United Kingdo; Tel: 44150325066; Fax: 44150325096; E-post: info @ ipop; Internet: http: //www.ipopi; Jeffrey Modell Foundatio; 780 Tredje Avenu; New York, NY 1001; OSS; Tel: (212) 819-020; Fax: (212) 764-418; Tel: (866) 469-647; E-post: info @ jmfworl; Internet: http: //www.info4p; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; European Society for Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Geneve, CH 121; Switzerlan; Tel: 41022908048; Fax: 4122906914; E-post: esid @ kene; Internet: http: //www.esid

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 2/15/200; Copyright 1986, 1987, 1988, 1993, 1996, 1997, 1998, 1999, 2006, 2007, 2008 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

WA; Wiskott-Aldrichs syndrom; X-kromosombunden thrombocytopeni; X-kromosombunden medfödd neutropeni

Ingen