vad som orsakar cystisk fibros?

En defekt i CFTR-genen orsakar cystisk fibros (CF). Denna gen gör ett protein som styr rörelsen av salt och vatten in och ut ur kroppens celler. Hos personer som har CF, gör genen ett protein som inte fungerar bra. Detta orsakar tjock, klibbig slem och mycket salt svett.

Forskning tyder på att CFTR-proteinet påverkar också kroppen på andra sätt. Detta kan hjälpa till att förklara andra symptom och komplikationer av CF.

Mer än tusen kända defekter kan påverka CFTR-genen. Den typ av fel som du eller ditt barn har kan påverka svårighetsgraden av CF. Andra gener kan också spela en roll i sjukdomens svårighetsgrad.

Hur är cystisk fibros ärvda?

Varje människa ärver två CFTR gener-en från varje förälder. Barn som ärver en defekt CFTR-genen från varje förälder har CF.

Barn som ärver en defekt CFTR-genen och en normal CFTR-genen är “CF bärare.” CF-bärare har oftast inga symptom på CF och leva ett normalt liv. Emellertid kan de passerar den defekta CFTR-genen till sina barn.

Bilden nedan visar hur två föräldrar som båda är CF bärare kan passera den defekta CFTR-genen till sina barn.