infall syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten WHIM syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

vårtor, hypogammaglobulinemi, infektioner och myelokathexis syndrom

summar; WHIM syndrom är en sällsynt primär immunbrist sjukdom, som är störningar där kroppens immunsystem inte fungerar på rätt sätt. WHIM är en akronym för en del av de karakteristiska symptomen på sjukdomen – (W) konst, (h) ypogammaglobulinemia, (i) nfections, och (m) yelokathexis. Individer med WHIM syndrom är mer mottagliga för potentiellt livshotande bakteriella infektioner. I mindre utsträckning är de också benägna till virusinfektioner. Drabbade individer är särskilt känsliga för humant papillomvirus (HPV), som kan orsaka hud och genitala vårtor och potentiellt leda till cancer. Drabbade individer har extremt låga nivåer av vissa vita blod (neutrofiler) i blodet (neutropeni). I de flesta fall är WHIM syndrom som orsakas av mutationer av CXCR4-genen. Denna mutation ärvs som ett autosomalt dominant drag; Introductio; WHIM syndrom är en primär immunbristsjukdom, en av en grupp av sjukdomar som kännetecknas av oregelbundenheter i cellutveckling och / eller cellmognadsprocessen av immunsystemet. Immunsystemet är uppdelad i flera delar, de kombinerade åtgärder som är ansvariga för att försvara mot smittämnen. T-cell-systemet (cellmedierat immunsvar) bidrar till att bekämpa flera virus, vissa bakterier och jäst och svampar. B-cellsystemet (humoralt immunsvar) bekämpar infektion orsakad av andra virus och bakterier. Det gör man genom att utsöndra immunfaktorer som kallas antikroppar (även känd som immunoglobuliner) i vätskedelen av blod (serum) och kroppsutsöndringar (t ex saliv). Det finns fem klasser av immunglobuliner (Ig) är kända som IgA, IgD, IgE, IgG och IgM. Antikroppar kan direkt döda mikroorganismer eller belägga dem så att de är lättare att förstöras av vita blodkroppar.

Immune Deficiency Foundatio; 40 W. Chesapeake Avenu; Suite 30; Towson, MD 2120; Tel: (410) 321-664; Fax: (410) 321-916; Tel: (800) 296-443; E-post: idf @ primaryimmun; Internet: http: //www.primaryimmun; NIH / National Institute of Allergy och infektionssjukdomar; Office of Communications och regerings Relation; 6610 Rockledge Drive, MSC 661; Bethesda, MD 20892-661; Tel: (301) 496-571; Fax: (301) 402-357; Tel: (866) 284-410; TDD: (800) 877-833; E-post: ocpostoffice@niaid.nih.go~~V; Internet: http://www.niaid.nih.gov; Internationell patientorganisation för primär Immunodeficiencie; Firside Huvud Roa; Downderr; Cornwall, PL11 3L; United Kingdo; Tel: 44150325066; Fax: 44150325096; E-post: info @ ipop; Internet: http: //www.ipopi; Jeffrey Modell Foundatio; 780 Tredje Avenu; New York, NY 1001; OSS; Tel: (212) 819-020; Fax: (212) 764-418; Tel: (866) 469-647; E-post: info @ jmfworl; Internet: http: //www.info4p; Kanadensiska immunbrist Patient organiseri; 362 Medgivande Väg 12 RR #; Hastings, Ontario, K0L 1Y; Canad; Tel: 705696367; Fax: 866942765; Tel: 877262247; E-post: info@cipo.c; Internet: http: //www.cipo.c; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; European Society for Immunodeficiencie; 1-3 rue de Chantepoule; Geneve, CH 121; Switzerlan; Tel: 41022908048; Fax: 4122906914; E-post: esid @ kene; Internet: http: //www.esid

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 7/3/201; Copyright 2013 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Ingen